다운증후군 3가지 유형 원인을 이해하고 증상과 검사 방법 알아보자!
다운증후군은 우리나라 기준으로 약 900명당 1명의 빈도로 염색체 이상으로 생긴 유전적 질환입니다. 엑스트라 염색체 21번의 개수 이상으로 태어나며, 특징적인 얼굴의 형태를 가지고 있습니다. 납작한 얼굴, 작은 눈과 낮은 코, 작은 귀가 특징이며, 중증도는 지적 장애 동반합니다. 다운증후군 증상은 다양하며 21번 염색체의 수와 양에 따라 증상을 달라질 수 있습니다.
[목차]
1. 다운증후군 원인
● [다운증후군 3가지 유형] 염색체 이상 설명
- 삼염색체성 다운증후군
- 전좌형 다운증후군
- 모자이크형 다운증후군
2. 다운증후군 증상
3. 다운증후군 검사
다운증후군 원인
1. 일반적으로 산모의 나이가 많을수록 빈도가 높습니다. 하지만 어린 산모에게도 태어나기 때문에 산모의 연령이 원인이라고 단정 지을 수 없습니다.
| 20대 산모 확률 - 1200명 중 1명 35세 이상 산모 확률 - 250명 중 1명 40세 이상 산모 확률 - 70명 중 1명 45세 이상 산모 확률 - 20명 중 1명 |
2. 다운증후군 출산 경험이 있는 산모에게 생길 수 있습니다.
3. 부모에게는 다운증후군 증상은 없지만 유전적으로 다운증후군 유전병을 가지고 있는 경우 자식에게 유전되어 나타납니다. 부모가 보인자인지 확인하는 것이 중요합니다.
[다운증후군 3가지 유형] 염색체 이상 설명
- 삼염색체성 다운 증후군
삼염색체성 다운증후군은 95%에 해당하며, 염색체 21번 수가 47개(정상 46개) 이상으로 생깁니다. 90%는 산모의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생하고, 5%는 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생합니다.
- 전좌형 다운 증후군
전화형 다운 증후군은 4% 비율을 가지고 있으며, 삼염색체성 다운증후군과 비슷하지만 산모의 연령과는 상관없이 나타납니다. 한 쌍의 자매 염색체를 연결하는 기본적인 역할이 안되어 근처에서 절단되어 각각의 암수끼리 서로 융합하는 현상의 21번 염색체가 있으면서 정상 21번 염색체가 존재할 경우를 말합니다. 전좌형 다운 증후군은 부모에게는 증상이 없지만 다운증후군 유전병을 가지고 있는 사람한테서 태어나는 경우입니다.
- 모자이크형 다운 증후군
모자이크형 다운 증후군의 비율은 1% 로에 해당하며, 수정 후 초기 단계의 세포 분열 시 21번 염색체가 비분리하여 세포 하나는 47개의 염색체를 가지고 있으며, 다른 세포 하나는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 태어나는 경우입니다. 이 경우는 특징과 예후가 양호한 편입니다.
다운증후군 증상
- 특징적인 얼굴 형태와 외형
- 늦은 언어, 발달 장애
- 난청, 중이염 등 청력 문제
- 시력 저하, 안구 굴절 이상, 근시, 난시, 원시, 사시, 백내장, 결막염 등의 증상
- 근력 저하
- 지적장애
- 영구치아 개수 부족 및 치아 문제
- 백혈병 위험성 높음
- 소화기 이상
- 호흡기 질환(기관지염, 폐렴 등)
- 갑상선 호르몬 이상(저하증, 항진증) 빈도가 높음
- 비만 확률이 높고 당뇨병 발생을 동반하기도 함.
다운증후군 검사
- 95% 이상은 세포유전학적 검사를 통해 21번 삼염색체를 확인할 수 있습니다.
- 산모 혈청 선별 검사를 통해 다운증후군 위험도를 예측할 수 있으며, 산전 염색체 검사를 통해 태아의 다운증후군인지 확인할 수 있습니다.
- 임신 중에 초음파 스캔을 통해 태아의 형태 이상을 확인하여 위험 예측할 수 있습니다.
- 임신 10주 이후 비침습적인 혈액검사(무침체 검사)를 하여 DNA의 분석과 21번 염색체 이상 여부를 확인합니다.
- 임신 15주 이후에는 척수액 검사를 하여 염색체 이상을 확인하는 방법이지만, 합병증 위험이 있어 주의하여야 합니다.